유전 질환
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작성일 23-01-11 17:15
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출생 남아 약 1,000명에 1명으로 비교적 흔하고, 지능 박약아 중 1%에서 볼 수 있으며, 고령 산모와 관계가 있다…(투비컨티뉴드 )
다.
임상증상은 단신과 성선미숙으로 인한 원발성 무월경, 불임, 익상경, 외번주 등이 특징이다. 남성 성선기능 저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 Cause 의 하나이다.2절유전질환 , 유전 질환의약보건레포트 ,
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유전 질환
1. 상염색체 이상 증후군
1)Down 증후군
①Cause
②임상증상
③진단
④치료 및 간호
2. 성염색체 이상 증후군
1)Tunner 증후군
①임상증상
②치료
2)Klinefelter 증후군
①임상증상
②치료
3) 47, XYY 증후군
4) 누난증후군(Noonan syndrome)
5) 여성 성염색체 이상 증후군 - XXX 증후군(super female 증후군, 47, XXX)
6) Fragile X 증후군
터너증후군의 염색체 소견은 성염색체 중의 하나가 전부 소실 또는 부분 소실된 것으로, 반수에서는 45, X를 보이며, 다른 반수는 성염색체의 다양한 이상을 보인다. 이증후군의 태아는 95%가 자연 유산된다된다. 2차 성징은 90%에서 나타나지 않기 때문에 호르몬 치료가 요구된다된다. 환아의 1/3은 손, 발 등의 림프부종과 목의 덧살이나 익상경으로 신생아기에 진단이 가능하고, 1/3은 단신으로 인하여 소아기에 알게 되고, 1/3은 성선형성장애로 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단이 된다된다. 변형으로는 48, XXXY 또는 모자이크로 46, XY/47, XXY 등도 있다 X 염색체가 많을수록 지능박약의 정도가 심하다. X 염색체가 하나 없는 45, X 핵형을 나타낸 다.
출생 여아의 3000명에 1명 꼴로 나타난다. 모자이크로는 45, X/46/XX가 가장 흔하다.
레포트/의약보건
순서
유전 질환에 대한 글입니다.
①임상증상
외음부는 여성형이며 키가 작고, 제 2차 성징의 결핍, 원발성 무월경에 의해 발견된다된다. 터너증후군의 대부분은 불임이며, 지능은 대개 정상이나 약간의 학습장애가 있기도 한다.
②치료
13～15세 때 제2차 성징 발현 시기에 경구용 estrogen을 6개월 동안 또는 월경이 있을 때까지 투여한다.
2절유전질환
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설명
유전 질환에 대한 글입니다. X 염색체의 단완의 결실은 난소기능에는 影響을 미치지 않으나 단신 및 터너 표현형을 초래하며, X 염색체의 장완 q13-q27 밴드의 결실은 난소 발달 부전을 초래한다.
2)Klinefelter 증후군 (XXY)
세포유전학 검사를 하게 되면 정상적인 남자의 경우, XY 핵형을 가지나 질환을 가진 경우엔 대부분이 47, XXY로 X 염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상으로 표현형은 남자이다.
